геномни мутации
Геномни мутации се характеризират с промени в броя на хромозомите. На човек, известен полиплоидия (включително тетра- и triploidy) и анеуплоидия.
Полиплоидия - увеличаване на броя на комплекта хромозоми, множествена хаплоидна (Zn, 4N, 5N и т.н.). Причини: двойно оплождане и липсата на първото мейотично деление. При хората, полиплоидия, анеуплоидия и най доведе до образуването на смъртоносни алели.
Анеуплоидия - промяна (намаление - монозомия увеличение - тризомия) chislahromosom в диплоиден, т.е. не е кратно хаплоидна (2n + 1, 2п-1 и т.н.). Механизми на: без прекъсване на хромозомите (хромозоми в анафаза тръгват към единия полюс, а на всяка гамета с една допълнителна хромозома идва друг - никой хромозома) и "анафаза лаг" (в анафаза на движещи се една от хромозомите изостават всички други).
Тризомия - наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипът (например, на 21-ти двойка, което води до развитието на синдром на Даун, съгласно 18 двойката - синдром Edwards, съгласно 13 двойката - синдром Patau).
Монозомия - наличието на само една от двете хомоложни хромозоми. Когато монозомен автозоми за всеки от нормалното развитие на ембриона невъзможно. Само съвместими с монозомен живот в човека - на Х хромозоми - което води до развитието на синдром на Търнър (45, Х0).
Хромозомни болести (синдроми) - е група от вродени болестни състояния се проявяват и поради нарушения или нарушения на соматични хромозомната структура (автозомно синдроми) или секс хромозома (gonosomnye синдроми) развитие. Тяхното общо честота в популацията - около 1%. По-голямата част от спорадични случаи се дължи на различни хромозомни и геномни мутации.
синдром на Turner - хромозомна заболяване, придружено от характерните аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуална инфантилност. Тя се характеризира с един вид физическо развитие и забавяне на половото развитие. Честотата на заболяването сред новородените момичета - 1. 3000.
Етиология и патогенеза
Тази болест е резултат от различни аномалии в хромозома комплект, често в резултат от неразделяне на половите хромозоми на майката или бащата, нарушения на митотично делене на оплодената зигота, липсата на късото рамо на една от две Х хромозоми. Той представлява монозомия на хромозома X (НО).
Ясна комуникация на възникване на синдром на Търнър с възрастта и всички родители заболявания са били идентифицирани. Въпреки това, бременност обикновено се усложнява от токсикоза, застрашени спонтанен аборт, раждане и често са преждевременни и патологично. Нарушения на половите жлези при синдром на Turner е причинена от структурни дефекти или липса на един пол хромозома (Х-хромозома).
Клиника синдром на Търнър
Клиника заболяване е много разнообразна. Най-честият симптом е нисък ръст. Дори и в детска възраст, тези пациенти изостават от връстниците си в физическото развитие, както и по време на пубертета, техният ръст е 130 - 145 cm има данни за синдром на висока честота Shereshevscky -. Търнър сред закърнели момичета в много страни, особено в Япония. Втората особеност са сексуално инфантилизъм, най-често се проявява в пубертета като аменорея, хипоплазия полови органи и вторичните полови белези. На мястото на яйчниците определени групи.
Една от основните прояви - преждевременно стареене, знаци, от които се появяват още през 15-17 години. Решаваща роля в общите механизми на стареене, в съответствие със съвременните концепции, принадлежи към застаряването на съединителната тъкан. Многобройни клинични и радиологични открития сочат към различни заболявания на съединителната тъкан, особено на костите, когато човешките хромозомни заболявания.
Изграждане непропорционално - дължината на горната половина на тялото е значително по-голяма от по-ниска. Ушите са деформирани, ниско разположени. Твърдото небце понякога висок и тесен ( "готик") отбеляза неправилно разположение на зъбите. Шията е широка и къса, има нисък растеж на косата. Wide кожни гънки около врата, простираща се от мастоида до раменете, врата придава типичния изглед птеригиум (pterigium коли). Аномалии на четките се изразяват в съкращаване четвърти (дължащи се на къси метакарпалните кости) и изкривяване на петия пръст. Пръстите III, IV, V и скъсени и деформира. Често разстоянието между I и II стоп пръстите увеличава. устойчиви Има крайник оток. Синдромът Shereshevscky - Turner редица промени във вътрешните органи - вродено сърдечно и големи съдове (аорта коарктация, цепка интервентрикуларната преграда, аортна стеноза отвори, отвори белодробна стеноза), бъбречни аномалии (подкова бъбреците, двойни таз или уретера). Неврологичните лезии не са налице. Интелект се намалява изключително рядко. Интелектуална увреждане е незначително. Деца успешно записани в специално училище. Детинщина особен поведение в съчетание с много труд, постоянство, старание в работата си.
Синдром (заболяване), надолу (SD) - синдром тризомия 21 - най-честата форма на хромозомни аберации при хора (1: 750). Синдром на Даун цитогенетично тризомия е прост (94% от случаите), транслокация форма (4%) или мозаицизъм (2%). Момчетата и момичетата патология се среща с еднаква честота.
Безспорно установено е, че децата със синдром на Даун често се раждат с по-стари родители. Ако майката възраст 35-46 години, вероятността за болно дете се увеличава раждаемостта до 4,1%. Възможността за повторни случаи на заболяването в семейството с тризомия на хромозома 21 е 1-2% (от възрастта на майката увеличава риска).