Неврофиброматоза причини, симптоми, лечение

Неврофиброматоза - група наследствени заболявания с характерни промени в кожата, нервната система, често в комбинация с нарушения в други органи и системи.

Понастоящем секретират 6 неврофиброматоза тип, от които най-голямо значение са тип неврофиброматоза I (Реклингхаузен заболяване) и неврофиброматоза тип II (неврофиброматоза двустранно невроми VIII двойка на черепните нерви).

Заболяването се причинява от мутации на гена "NF1" в 17q-хромозома.

Мъжете и жените са засегнати еднакво често.

Приблизително половината от случаите - в резултат на нови мутации. Съществува хипотеза, че генът "NF1" е част от група от гени, които потискат растежа на туморите. Намаляване или отсъствие на протеин neyrofibromina, чийто изход се контролира от ген "NF1" води до дегенерация на клетките.

проявления

Проявите тип неврофиброматоза I

Диагностични критерии (за диагностика, трябва да имате поне два критерия):

Пациенти с тип I неврофиброматоза наблюдавани повишен риск от злокачествени тумори: невробластома gangliogliomy, саркома, левкемия, тумор на Wilm.

Характерна особеност на заболяването е специфична последователност на симптомите, в зависимост от възрастта на пациента, което усложнява диагностициране на неврофиброматоза тип I в ранно детство. От раждането или първите години от живота може да бъде само няколко признаци на тип неврофиброматоза I (големи петна, съсъдеста неврофиброми, поражението на скелета). Други симптоми могат да се появят много по-късно (за 5-15 години).

Неврофиброми са най-силно изразено проявление Реклингхаузен заболявания, броят им понякога достига няколко хиляди; съсъдеста неврофиброми могат да бъдат огромни, с тегло от 10 кг. Тези козметични дефекти обикновено са най-загрижени за пациентите. В допълнение, неврофиброми са свързани с повишен риск от дегенерация на злокачествен тумор. Когато разположен в гърдите, в корема, в орбитата те водят до дисфункция на съседни органи.

От време на време по-голям брой и размер на неврофиброми в отговор на различни стимули, сред които водещо място: хормонални промени на тялото, юношеството, по време на бременността или след раждането, както и травма или тежко заболяване на. Много често допринасят за растежа на неврофиброми хирургия, някои козметични процедури, физиотерапия процедури (например масаж, подгряване). Но често с напредването на болестта и на фона на очевидната благополучие.

Проявите неврофиброматоза тип II

• двустранно невринома VIII двойка на черепните нерви (съгласно томография)

• Най-близкото относителна диагностициран с неврофиброматоза тип II (майка, баща, брат, сестра, дете), във връзка с:
• неврома едностранно VIII двойка на черепните нерви

2 от следната функция:

• неврофибром
• meningoblastoma
• глиоми (астроцитом, епендимом)
• шванома (в т. ч. и гръбначния)
• ювенилен задната субкапсулиран катаракта.

Придружаващи симптоми на II (но не диагностични критерии) неврофиброматоза тип: припадъци, кожни прояви (място цвят "кафе с мляко", кожни неврофиброми), множество гръбначния тумори (епендимом, шванома, менингиома).

лечение неврофиброматоза

TSNIKVI MH България предложи следната схема на лечение на тип неврофиброматоза I: кетотифен назначи 2-4 мг на краткосрочни курсове за два месеца. С цел да се избегнат усложнения в първите две седмици на дозиране се препоръчва да се прилагат паралелно fenkarol на 10-25 мг три пъти на ден.

Радикалната лечение на неврофиброматоза все още не се предлага.