Таласемия - лечение, диагностика, симптоми, причини
Също така е важно да се знае, че е таласемия макар заболяване, свързано с генетичен дефект, но то не е с висок капацитет за развитие, като например други подобни заболявания. В допълнение, рискът от развитие на това заболяване е висока само в тези пациенти, които показват признаци на таласемия от двамата родители. Ако има потвърдена диагноза таласемия само баща или майка, рискът от развитие на потомството, ще бъде много малък, тъй като развитието на ген на болестта ще бъде потисната просто здрави гени.
Таласемията е "ендемична" болести, характерни само за определени хора и нации (особено народите на африканския континент, lationoamerikanskogo брега и страните от Средиземноморието). Съществува мнение, че тази особеност на заболяването се очертава като основен компенсаторното и защитната функция на тялото, където на базата на механизма на нейната цел за защита на тялото е било пуснато на обща паразита в някои области, той циркулира в кръвта - Plasmodium фалципарум.
Като цяло, Таласемията е заболяване, което изисква постоянно наблюдение и поддържащо лечение. Пациентите с таласемия се утвърдиха на клиничен профил, който ще се извършва периодично през целия си живот.
таласемия причини
В основните симптоми на таласемия е еритроцити хемоглобин дефект. В нормален хемоглобин, се състои от две от нейните компоненти - двете вериги (алфа верига и бета верига). За верността на тези структури отговарят на специални места (локуси) в човешкия генетичен код. За синтеза на нормална локуси бета-верига на хромозома 14 са отговорни, и, съответно, за създаването на алфа верига - същия локус, но в 11 хромозома.
Таласемия се случва, когато ген мутация, делеция (загуба на един хромозомни региони). В резултат на това част от изгубеното хромозома локуси, които съдържат информация за правилната структура на хемоглобина.
Други патологични процеси се основават на появата на повреди таласемия време протеин биосинтеза, благодарение на което се появяват веригата на хемоглобина. За тази нишка на ДНК на специална "носител" - РНК нишка, последователността чрез неговите компоненти, трябва да копира информацията на продуцирания протеин бъдеща структура. След това, такава схема с "съхранява информация" се изпраща на "протеин фабричните" клетки - и рибозома, достигайки през него като верига, минава протеин сглобяване.
В таласемия в генетичния код от мутации, описани по-горе ясно посочено невярна информация, съответно, и структурата на протеин се получава патологична. Има следните основни патологични аспекти: Синтез на една верига фракция обикновено потиска и другата верига, напротив, се синтезира в излишък. Също така, има унищожаване на структурите на еритроцитите мембранни както и окисление на фракцията на верига, който се възпроизвежда в излишък. В резултат на всички тези реакции, еритроцитите, губи своята структура и не може да изпълнява своята функция: тя става чуплива и при най-малкия контакт с съдовата стена е разрушена.
Унищожаването на червените кръвни клетки, води до освобождаването на други пигменти и тяхното отлагане в тъканите и структури. Това състояние се нарича мосидероза. По време на неговото протичане железни пигменти се натрупват в клетките и ги унищожават. След това тези клетки се заменят със съединителна тъкан и функция на орган, характеризиращ се с отлагане на пигмент постепенно се губи до пълното му спиране.
Освен като "неправилно" еритроцитите Не приемайте повече от основната си функция - доставка на кислород до тъканите, нуждаещи се от него и отстраняването на въглероден диоксид. В резултат на хипоксия на тъканите и постепенно тяхното унищожаване.
Таласемия за разграничаване фракции на хемоглобин, които са засегнати, както и въз основа на неговите генетични прояви. Изолирани от лезии таласемия алфа верига (алфа-таласемия) и таласемия с увреждане на бета верига (бета-таласемия). Бета-таласемия се разделя на два подвида, които се дължат на тяхната генетична proyavlyaemostyu: хомозиготни таласемия (таласемия майор) и хетерозиготни (таласемия второстепенен).
В таласемия майор анормален ген ще бъде показано при 100%, така че клиничната картина е изключително богата и цветни. Когато хетерозиготни таласемия част няма да се развиват клинични признаци, поради частичното инхибиране (подтискане) показва ген "мутант".
Симптомите на таласемия
Първите признаци на таласемия ще се появят дори и в неонаталния период. Таласемията при деца е изключително твърда и тежка болест. Поради факта, че тялото на таласемия започна процес на тъканна хипоксия - костната структура на детето не се формират нормално, има нарушения в развитието и психически.
Тъй като таласемия майор се придружава от хемолиза, кожата ще има характеристика "хемолитична" цвят. Важно е да се отбележи, че този жълтеница ще има свой собствен специален лимон или "канарче" цвят на кожата, което се обяснява с налагането на жълтеница в анемичен бледност.
Друг възможен знак за таласемия е обективен осезаемо увеличение на далака и черния дроб. Далак натрупва разпадащ на червените кръвни клетки и голям брой от тях се увеличава, има така наречените "работещи хипертрофия" на органи. Увеличаването на черния дроб обяснено мосидероза и масивна му отлагане на ензими в чернодробните клетки. В бъдеще, черния дроб, ще, а напротив да се намали и да стане по-плътна текстура.
Тези функции ще бъдат добавени като типичен общи симптоми на анемия включват слабост, умора, загуба на апетит, силна замаяност. които могат да бъдат придружени от синкоп. Друга забележителна характеристика на развитие на анемия - на фона на благополучие с подходяща физическа активност, пациентите започват да празнуват при рязкото развитие на тежка недостиг на въздух. Този процес също се обяснява с увеличаването на хипоксия на организма, което той се опитва да разреши, насилвайки се да диша по-често. Въпреки това, тази функция може да бъде адекватно само ако нормалното функциониране на сърдечно-съдовата и дихателната системи.
Голям форма на таласемия Таласемията е подвид с висока фатално - едно бебе може да умират през първата година от живота. При продължително лечение и по-активна форма на продължителността на живота по-висока, но тези пациенти с таласемия страдат от обширна мосидероза: появява гастрит. miokardiodistroficheskie поражение и унищожаване на ставите.
таласемия диагностика
Съществува широк спектър от диагностични мерки, за да се идентифицира точно таласемия. Основният принцип на диагностициране таласемия: определяне на характеристиката на хематологични промени, неизправност на еритроцитите структура и идентификация на наследствен характер на заболяването.
Възможна наследствен характер на заболяването обикновено се определя чрез събиране на медицинска история и заболяване на пациента с прогнозна таласемия. Друг важен критерий за диагностика на таласемия пациент е етническа принадлежност - принадлежност към народите от региона на Средиземно море, на народите от Африка, Латинска Америка, Кавказ (тези народи таласемия е присъщо на повечето, както е споменато по-горе).
Следните характерни кръвни настъпят промени в таласемия: понижено индекса на цвета и нивото на хемоглобина. Освен това, таласемия може да бъде определено изключително характерна форма се еритроцити: поради нарушена хемоглобин структура, е "mishenevidnoy" сплесканите (вместо нормалната двойно вдлъбнати форма). Също така, тъй като поради постоянното разпадане на червените кръвни клетки драстично намален процентът на относителната им съдържание в кръвта, тялото автоматично задейства образуването на нови, и така кръвта може да открие определена сума на бъдещите прекурсори на ретикулоцити червени кръвни клетки. Абсолютно същите причини ще се увеличи (хиперпластични) червени кръвни образуващ кълнове костен мозък в големия брой нормобласти, еритробласти (еритроцитите всички клетки от серията).
Също така, за характеристиката на таласемия ще хемолитична признаци на обширни лезии: повишена производителност на индиректен билирубин, изключително високи нива на желязо в кръвния серум (получен в резултат на разлагане и отделяне на хемосидерин пигмент на червените кръвни клетки в кръвта) и визуален индикатор: хемолитична жълтеница. Трябва да се отбележи, че само поведението на всички по-горе диагностични методи в същия комплекс ще позволи да подозира за съществуването на вероятна таласемия пациент.
лечение таласемия
Таласемия е заболяване, което принадлежи към класа на така наречените "вродени заболявания". Това означава, че не могат да бъдат напълно излекувани, тъй като е невъзможно да се инхибира активността на анормален гена и последващото производство на анормални хемоглобин вериги.
Най-голямо внимание се отделя на лечението на таласемия периодични трансфузия (кръвопреливане) на донор на червени кръвни клетки маса. Основният принцип на тази терапия е, че постоянно компенсация загубен от обема на червените кръвни клетки, прави невъзможно да се разработи рязък спад в нивото на хемоглобина и разработване на допълнителни сериозни усложнения.
Първият преливането на кръвни съставки в таласемия започне с 6-месечна възраст на детето. Първият цикъл е най-интензивно: цикъл на 2 седмици, като цяло, трябва да се проведе около 8 преливания. Други процедури честота се намалява до оптимална честота, която е 1 трансфузия в около 3 или 4 седмици. Основният индекс, което е необходимо да се разгледа назначаването на кръвопреливане и оценката на тяхното изпълнение - е нивото на хемоглобина. При пациенти с таласемия, тя трябва да бъде по-голямо от 100 грама на литър. Също така трябва да се знае формулата за изчисляване на размера на заявената еритроцитна маса за всеки пациент е около 15-20 мл на 1кг тегловни от теглото на пациента.
Дарени червени кръвни клетки не съдържат дефектни хемоглобина структури и следователно не Хемолизирани и функционират през целия нормален живота им. Това позволява да се компенсира толкова важна функция на тялото, като кислород на тъканите и се предотврати развитието на тъканна хипоксия.
Тъй таласемия се придружава от масивно разрушаване на червените кръвни клетки, които съдържат деформиран хемоглобина, след таласемия майор план за лечение ще дойде друг важен симптом - мосидероза или масивна отлагане на продукти от счупени червени кръвни клетки в тъканите. За своята схема на лечение се използва терапия Desferalom. Десферал - специална подготовка на редица лекарства, хелати, комплекси, които могат да създават определени патологични вещества и да ги отстрани от тялото. Тя има за цел да улови Десфералов хемосидерин, която играе важна роля в развитието на мосидероза при таласемия. За целта му е важно да се придържат към следната схема: по време на назначаването му трябва да е не по-малко от три седмици, и единичната доза трябва да бъде до 3 грама на ден. За да се потвърди ефективността на тази терапия в края на всеки от неговите курсове се наблюдават: е мускулно инжектиране и изчислява броя на хелати (комплекси) в урината. За провеждане на лечението на мосидероза при таласемия, тази цифра не трябва да бъде по-висока от 1 1 мг. Също така в таласемия да определите комплекс: Десферал + аскорбинова киселина. Аскорбиновата киселина има ефект на усилване (изострят) Действия Десферал.
Ако таласемия продължава да прогресира, в този случай е необходимо да се извършва отстраняване на далака. Тази операция се извършва с голям брой вродена анемия (включително таласемия) и се смята за един от най-ефективните методи за спиране на масивна разрушаване на червените кръвни клетки. Освен това, такова отстраняване е превантивен метод: в тялото на далака действа като "депо" или склад на стари и умират червените кръвни клетки и процесите за тяхното разлагане се извършва в него. Ето защо, в далака винаги съдържа много голям брой на червените кръвни клетки и циркулираща кръв. Когато масивна конструкция се разпада еритроцити далака може да се развалят, което води до понижение на хемоглобина, за да му "фатален" ниво, загуба на кръв и последваща смърт.
Също така има и друга по-нова лечение на таласемия, а именно той, заедно с други техники, което значително може да подобри живота на пациента. Това е трансплантация на костен мозък. Именно донор на еритроцитите зародиш. Тази нова зародиш е генетично здрави и, следователно, ще бъдат синтезирани и здрави червени кръвни клетки с нормална хемоглобин структура.