диагностика на хемофилия

Много заболявания, които могат да се сблъскат в живота ни, ние се изпращат заедно с гени от техните родители и по-далечни роднини. Също така от наследствен тип и може да се движи известно предразположение към болестта или по друг начин. Практиката показва, че тези заболявания са доста редки, но те представляват сериозна заплаха за здравето и дори живота. Един доста опасни заболявания от този тип се счита за хемофилия, които страдат само момчета. Как е възможно да се определи това заболяване? Каква е диагнозата на хемофилия. А също и да ни кажете как наследява хемофилия и как тя се предава.

Като цяло, хемофилия може да бъде описан като тенденцията на човешкото тяло за продължително кървене, както и кървене. В този случай, пациентът развие кървене драстично без причина, както и да спре да ги е възможно само чрез използването на специални лекарства.

Както стана ясно хемофилия? диагноза на заболяването

За производството на "хемофилия" диагноза е необходимо да се проведат редица изследвания в лабораторни условия, които могат да се установят съответните промени в организма. В допълнение, лекарят прекарва съставянето на семейната история, за да помогне да се определи вероятността от развитие на болестта, както и внимателно изучаване на клиничната картина на заболяването.

По отношение на лабораторните изследвания, те включват определянето на няколко параметри:

- количество фиксиране на фактори на кръвосъсирването;
- определяне на време на съсирване интервал;
- нива на фибриноген в кръвта;
- протромбиновото индекс;
- тромбин време;
- международно нормализирано съотношение;
- смесен - АРТТ;
- активираното парциално тромбопластиново време.

Ако човек присъства хемофилия, а след това има увеличение над средните показатели нормалното ниво като кръвосъсирването време, АРТТ, време тромбин и международното нормализирано отношение. В същото време намалява нивото на протромбиновото индекс, но стойностите смесват АРТТ и нива на фибриноген остана в нормалните граници.

Основният индекс, свидетелстващ за хемофилия А или В се счита за подходящо намаляване на концентрацията или активността на фактори на кръвосъсирването. Намаляване настъпва фактор VII в хемофилия тип А и намаляване IX се наблюдава в тип заболяване В.

Развитие на хемофилия е заподозрян почти веднага след раждането. Ако бебето за дълго време не спира кървенето след рязане на пъпната връв, както и кръвонасядане наблюдава на повърхността на главата, задните части и перинеума, е важно да се провеждат изследвания на хемофилия. Към днешна дата, няма начин да се предскаже такова заболяване в пренаталната фаза. Всички диагностични методи в пренатален период са сложни и често имат противопоказания не са достатъчно информативни. Ето защо той играе важна роля семейство колекция история на етапа на планиране на детето, както и консултация с квалифициран генетик.

Как е хемофилия?

Главната особеност на хемофилия е наследствено заболяване, е, че носителите на тази болест се считат за жени и мъже страдат от него изцяло. Какво е това обясни?

Хемофилия рецесивен ген, присъстващ в т.нар Х-хромозомата. Прехвърляне му наследил свързано с пола, съответно да се оказа, е необходимо наличието на един чифт хромозоми с тази мутация. Както е известно, жените са чифт половите хромозоми X и мъжете комбинирани хромозоми X и Y. Съответно, за хемофилия настъпила при жени, които се нуждаят от нея се събират два мутирал Х-хромозома, но това не може да се направи.

Ако една бременна момиче с генетичен набор, вече е четвъртата седмица след като настъпи спонтанен аборт зачеването. Бременност се прекратява след формиране на собствената си кръв на плода началото, тялото на майката просто се отървава от детето, както от нежизнеспособен. Ето защо светлината е в състояние да се яви на момичето само с един мутирал Х-хромозома. В този случай, заболяването не оказва ефект, тъй като втората X хромозомата е доминиращо и потиска рецесивен, причинявайки кръв проблем. По този начин, жените могат да бъдат само носители на хемофилия.

При мъжете един X хромозома присъства, и Y хромозома ген не може да съдържа заболяването. Съответно, ако X хромозомата е мутирал, за Y хромозомата не втория доминантен ген, може да потисне патологична рецесивен. Ето защо болестта се проявява при момчетата, а те диагноза "хемофилия".

За съжаление, към днешна дата, това заболяване не може да бъде излекувана. Лекарите са само могат да го контролират, доколкото е възможно, за да се предотвратят усложнения, както и да извършва техническо обслужване на лечение. За тази цел, пациентите са специфични фактор на кръвосъсирването, което не разполага с тялото. Този фактор сега се получава от кръвта на донора или животното. Правилният подход за терапия е в състояние да направи продължителността на живота на хемофилия е същата като тази на един здрав човек. Въпреки това, постоянното използване на донор материал значително увеличава вероятността за развитие на СПИН или хепатит пациенти.

На етапа на планиране на детето на всички двойки, силно се насърчават да присъстват на генетиката. Специалистът ще ви помогне да идентифицирате възможно вероятността от раждане на деца с вродени заболявания и да даде на двойката някои препоръки.