Какво е хемофилия се наследява хемофилия
Хемофилия - група от генетични заболявания са наследени, в която нарушена съсирването на кръвта. При хората, ген, който причинява хемофилия, намиращ се на X-хромозомата, отговорна за пола на лицето.
Обикновено, този ген е отговорен за синтеза на специфични протеини - фактори на кръвосъсирването. В хемофилия тип А генна мутация води до намаляване на нивата на коагулационен фактор VIII в организъм. В хемофилия В тип намалено ниво на фактор IX.
Пациенти с хемофилия поради липса на фактори на кръвосъсирването страдат от прекомерно кървене когато ожулвания, порязвания, убождания. Висока вероятност за спонтанно кървене в органи и тъкани без очевидна причина. Кръвоизливи в ставите се случи в нормални, ежедневни физически дейности. Ако кървенето се случва в жизненоважен орган, вероятно фатално.
Противно на общоприетия мит, хората с хемофилия не могат да умират от обикновена кройка. Генетичният дефект засяга само вътрешен път съсирването. Външния път активиран от други фактори, помага за спиране на кървенето от малки порязвания и ожулвания.
Проблемът е, че с обширни травми или хирургични операции, за успешна арест кървене и се нуждае от външно и вътрешно път на коагулация.
Както хемофилия се предава
Наследствени болести, предавани от родители на деца. Поради това, че мутацията е разположен на половите хромозоми X и ще навреди на хората с хемофилия или не, това зависи от пола.
Като правило, жените не страдат от хемофилия. В редки случаи е възможно нова мутация; в този случай, хората с хемофилия, никога не са имали болни роднини.
Митът, че хемофилия се случва само кралските особи не възникват от нищото. Кралица Виктория на Обединеното кралство Великобритания е носител на хемофилия ген и да го давате на децата си. Тъй като тези дни, монарси могат да влязат в брак само с връстниците си, това се превърна в кратък период от време, за да се гарантира, че хемофилия се е разпространил към семействата на управляващите династии в цяла Европа.
Както наследил хемофилия
В медицината, наследена генетични заболявания, свързани с пола, се нарича Х-свързана. Хемофилия - рецесивен белег, за проява на заболяването е необходимо:
1. получи от майки 2 XX хромозомите, всяка от които има ген дефект. Тъй като жените имат ХХ хромозома 2, това обяснява рядкото разпространение на болестта в тях. Ако една жена има един дефектен ген и един нормален, болестта не се проявява като информацията, че кодира протеин, съсирване фактор, няма да "четат" от нормалната мощност. Дефектен ген се извършва в семейството, жената - носител на хемофилия.
2. Вземете по една Х-хромозома на бащата или майката, която е дефектен ген. В този случай, момичето в това семейство са или носители на хемофилия, или да бъде напълно здрав. Мъжете не са втора Х-хромозома, така че заболяването или да се прояви, или детето имате късмет, и тя ще бъде напълно здрав, и не е носител.
За да се установи вероятността за здравословен раждане на дете, е необходимо да се провежда генетични изследвания.
Друг мит е, че хората с хемофилия не живеят дълго. До 1960 г., средната продължителност на живота на пациент болен от хемофилия е 10-11 години. В момента, с адекватно лечение на хемофилици има почти нормален живот, с няколко уговорки. От 1980 г. до първата и втората причина за смърт при пациенти с хемофилия се премества в ХИВ и СПИН. Заразяването става, когато средствата за обработка цялата кръв, взети от болни хора.
На място 3 - чернодробна цироза, вирусен хепатит, причинен от предаването по същия начин.
Лечението се базира на заместването на фактори на кръвосъсирването липсващите получени от кръв, животинска кръв, синтезирани чрез генетични инженерни техники. В развитите страни, предпочитанието дава на последния метод е най-ефективен и безопасен.
Големият недостатък е високата цена на лечението с рекомбинантни фактори, т.е. получен чрез генно инженерство.