Спинална мускулна атрофия, проектът
Какво е спинална мускулна атрофия?
Повечето нервните клетки. че контролът на мускулите са разположени в гръбначния мозък. което е и причината на заболяването е получил името си - "гръбначен". SMA е мускул, тъй като заболяването засяга предимно на мускулите, които не получават сигнали от нервните клетки. Атрофия - медицински термин за "намаляване", което е това, което се случва с мускули, когато те не са активни.
В AGR има загуба на нервни клетки, наречени мотор (мотор) неврони в гръбначния мозък. SMA е класифицирано като заболяване на двигателните неврони.
Най-честата форма на AGR (дефектен ген на хромозома 5, или МНС свързани AGR), има голямо градация на възрастта на поява на заболяването, симптомите и степента на прогресия. Тази форма често се разделя на четири вида AGR (1 до 4).
Възрастта, на която започват да се появяват симптоми на CMA, приблизително корелира със степента на поражение на двигателните функции. Колкото по-рано разкри, CMA, по-голям ефект върху двигателната функция. Деца, които имат симптоми се появяват при раждането или в ранна детска възраст са склонни да имат най-ниското ниво на мотор способност (тип 1). SMA 2 и 3 от типа проявява в детството и SMA 4 вида - при юноши или възрастни. Когато AGR второ до четвърто ниво вид двигателна активност е много по-висока, отколкото с SMA тип 1.
Какви са причините за SMA?
MCA, възникнали в резултат на мутация в хромозома 5. Това причинява от дефицит на протеин, наречен МНС (оцеляването на двигателните неврони - оцеляването на двигателните неврони). Този протеин, както подсказва името му, е от съществено значение за нормалната функция на моторни неврони. Неговият дефицит се причинява от генетичен дефект (мутация) в 5-та хромозома в ген, наречен SMN1. В близост SMN2 ген може частично компенсиране на нефункционални гени SMN1.
Други редки форми на SMA (не са свързани с мутации на хромозома 5), причинени от мутации в други гени.
симптоми на SMA
AGR варира от умерени до тежки форми. Мускулите, които са по-близо до центъра на тялото (проксимални мускули) обикновено са повредени по-голяма степен, отколкото мускулите, разположени по-далеч от центъра (дисталните мускули).
Основният симптом на SMA, причинена от мутация на хромозома 5 дължи на дефект в гена на МНС е слабостта на мускулите потрепване. Най-засегнат мускулите, намиращи се по-близо до центъра на тялото, като раменните мускули, бедрата и горната част на гърба. възникнат конкретни трудности при получаването, ако ранени мускули, използвани за вдишване и при поглъщане. С отслабването на мускулите на гърба може да се появи изкривяване на гръбначния стълб.
В SMA, причинена от мутация на хромозома 5, има голямо градация на възрастта при началото на заболяването и степента на физическа активност. Тези цифри са относително зависи от количеството на функционален МНС протеини в тялото, което от своя страна зависи от броя на SMN2 генни копия.
В SMA, причинена от мутация на хромозома 5, чувствителен, интелектуално и емоционално развитие е напълно нормално.
Някои форми на SMA не са свързани с хромозома 5 или дефицит на МНС протеин. Тези форми се различават значително в тяхната тежест. Повечето форми на SMA, по-специално свързани с пета хромозома, се отразяват предимно проксималните мускули, но някаква друга форма засяга предимно дисталните мускули (разположени по-далеч от центъра на тялото) - най-малко в началото.
Преминаването на SMA
Когато MCA форми, свързани с хромозома 5, е по-малко от започват симптомите и повече тялото произвежда МНС протеини, по-мекия ще бъде хода на заболяването. В миналото, деца с SMA склонни продължителност на живота е не повече от две години, но сега по-голямата част от лекарите вярват, че формите на SMA, причинени от липсата на МНС протеин, могат да бъдат контролирани, и предпочитат да не се правят твърди прогнози за продължителността на живота или слабост, единствено въз основа на възрастта на настъпване на болестта.
Какво е състоянието на научните изследвания на CMA?
Изследвания фокусира върху разработването на стратегии за увеличаване на производството на протеина МНС от тялото, което не присъства или е произведен в малки количества в CMA свързани с мутация на хромозома 5. В допълнение, проучвания за тази форма на SMA, както и за други форми включват методи, които могат да помогнат на двигателните неврони оцелеят при неблагоприятни условия.
Диагностика на спинална мускулна атрофия
- Общият списък на клиники и лекари, участващи в невромускулни заболявания, - връзката.
- Българската благотворителна фондация за СМА пациентите - "CMA семейство." който е единственият фонд за подкрепа на пациенти с SMA и техните семейства. Фондацията развива информационни материали, за да помогне с осигуряването на медицинско оборудване и лекарства, провежда обучителни семинари и срещи. Когато Фондация Клиника оперира AGR.
"CMA Клиника" ще се проведе за семейството, се сблъскват с диагнозата на гръбначния amyotrophy да получите информация за болестта, и медицински консултации. Това е съвместен проект на Асоциацията на пациентите с атрофия на гръбначните мускули "Семейства CMA" Благотворителен фонд "SMA Семейство" Медицински център "Mercy".
В "CMA клиника" ще се проведе във връзка с експерти в различни области, като опит да видя и работа с пациенти с спинална мускулна атрофия.
Днес "Семейства CMA" фонд съществува благодарение на дарения. За да помогне на фонд можете да направите еднократно или редовно дарение:
Какво е важно да се знае, в CMA?
Важно! Регистри (регистри) на пациенти с спинална мускулна атрофия
Защо да се регистрирам в регистъра?
В момента, в разработването на нови лекарства, съществува необходимост за тестването им в клинични условия, а понякога това отнема години, за да се намери необходимия брой пациенти за изследвания като спинална мускулна атрофия е рядък (сираци) заболяване.
За да направите това в различните страни имат регистри на пациенти с SMA - на база данни на генетична и клинична информация за хора, страдащи от SMA и искате да се ускори процеса на научните изследвания. Registry позволява на професионалистите да получат информация за състоянието и броят на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за лечение на пациенти. Той се използва, за да намерите участници за клинични изпитвания, както и за подпомагане на физическото лице, за да получите повече информация за заболяването.
Организации и общности, посветени на спинална мускулна атрофия
Чужди организации и обществото
Месец на информираността на спинална мускулна атрофия
Техническа Съвет: Прилагането създава албум Twibbon снимки в "Вашите снимки" на Facebook, ако искате да инсталирате снимка с логото на потребителския си профил, кликнете на снимката и натиснете "направи снимката на профила" в долния ляв ъгъл. Или запазване на изображението на вашия компютър и да зададете снимка на потребителския профил на всеки друг ресурс.